Borg, Joseph: La genetica della celiachia a Malta

Due polimorfismi trovati all'interno del gene CTLA4 sono stati studiati tra un campione di pazienti celiaci e campioni di DNA del sangue del cordone ombelicale che hanno agito come gruppo di controllo. I polimorfismi all'interno del gene CTLA4 sono stati associati ad altre condizioni autoimmuni e il gene gioca un ruolo molto importante nella funzione immuno-regolatoria. Gli individui celiaci e i campioni di sangue cordonale sono stati genotipizzati per i polimorfismi a singolo nucleotide -318 C/T e +49 A/G. Nessuna associazione dei singoli polimorfismi o degli aplotipi combinati con la celiachia era evidente tra i pazienti celiaci in studio. L'allele -318 C e l'allele +49 A erano in linkage disequilibrium tra i campioni di sangue cordonale.