Borg, Joseph: A Genética da Doença Celíaca em Malta

Dois polimorfismos encontrados no gene CTLA4 foram estudados entre uma amostra de doentes celíacos e amostras de DNA do sangue do cordão umbilical que actuaram como grupo de controlo. Os polimorfismos dentro do gene CTLA4 foram associados a outras condições auto-imunes e o gene desempenha um papel muito importante na função imuno-reguladora. Os indivíduos celíacos e as amostras de sangue do cordão umbilical foram genotipados para os polimorfismos -318 C/T e +49 A/G único nucleotídeo. Nenhuma associação dos polimorfismos únicos ou dos haplótipos combinados com a condição celíaca foi aparente entre os doentes celíacos em estudo. O alelo -318 C e o alelo +49 A estavam em desequilíbrio de ligação entre as amostras de sangue do cordão umbilical.